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OMIM 疾患・遺伝子名
第17章 先天奇形,変形および染色体異常 (Q00-Q99)
Q65-Q79
筋骨格系の先天奇形及び変形
Q78
その他の骨軟骨異形成<形成異常>(症) (
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Q780
骨形成不全(症)
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Q781
多骨性線維性骨異形成<形成異常>(症)
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Q782
大理石骨病
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Q783
進行性骨幹異形成<形成異常>(症)
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)
Q784
内軟骨腫症
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Q785
骨幹端異形成<形成異常>(症)
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Q786
多発性先天性外骨(腫)症
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Q788
その他の明示された骨軟骨異形成<形成異常>(症)
(
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Q789
骨軟骨異形成<形成異常>(症)，詳細不明
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)