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OMIM 疾患・遺伝子名
第17章 先天奇形,変形および染色体異常 (Q00-Q99)
Q00-Q07
神経系の先天奇形
Q10-Q18
眼，耳，顔面及び頚部の先天奇形
Q20-Q28
循環器系の先天奇形
Q30-Q34
呼吸器系の先天奇形
Q35-Q37
唇裂及び口蓋裂
Q38-Q45
消化器系のその他の先天奇形
Q50-Q56
生殖器の先天奇形
Q60-Q64
腎尿路系の先天奇形
Q65-Q79
筋骨格系の先天奇形及び変形
Q80-Q89
その他の先天奇形
Q90-Q99
染色体異常，他に分類されないもの