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OMIM 疾患・遺伝子名
第17章 先天奇形,変形および染色体異常 (Q00-Q99)
Q65-Q79
筋骨格系の先天奇形及び変形
Q77
骨軟骨異形成<形成異常>(症)，長管骨及び脊椎の成長障害を伴うもの (
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Q770
軟骨無発生(症)
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Q771
致死性小人症
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Q772
短肋骨症候群
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Q773
点状軟骨異形成<形成異常>(症)
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Q774
軟骨無形成(症)
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Q775
ダイアストロフィー性骨異形成<形成異常>(症)
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Q776
軟骨外胚葉性異形成<形成異常>(症)
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Q777
脊椎骨端骨異形成<形成異常>(症)
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Q778
その他の骨軟骨異形成<形成異常>(症)，長管骨及び脊椎の成長障害を伴うもの
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Q779
骨軟骨異形成<形成異常>(症)，長管骨及び脊椎の成長障害を伴うもの，詳細不明
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